L-gulonolactonoxidase; enzym in de biosynthese van vitamine C; bij verschillende zoogdieren inclusief de mens verworden tot pseudogen
Ascorbinezuur (vitamine C) speelt een rol bij de vorming van bindweefsel, de opname van ijzer en de werking van het immuunsysteem; het is ook een anti-oxidant, d.w.z. beschermt tegen zuurstofradicalen. Vrijwel alle gewervelde dieren kunnen in de lever ascorbinezuur synthetiseren uit glucose. De laatste stap in deze route is de oxidatie van L-gulonolacton tot L-ascorbinezuur. Het cruciale enzym, L-gulonolactonoxidase, is echter bij de mens niet functioneel. Het heeft een gemuteerd open leesraam en komt niet tot expressie. Het pseudogen is wel duidelijk herkenbaar in het humane genoom, maar er zijn geen duplicaten die de functie kunnen overnemen. Het is een van de 76 “unitaire pseudogenen” van de mens.
De pseudogenisatie van GULO kan teruggevoerd worden op het ontstaan van de Haplorrhini (apen en spookdiertjes), ongeveer 74 miljoen jaar geleden. De mutatie is bij deze dieren zonder ernstige gevolgen gebleven omdat ze over het algemeen voldoende plantaardig voedsel, met name fruit, tot zich nemen. Onafhankelijk daarvan hebben ook verschillende vleermuizen, cavia’s en enkele zangvogels geen werkzaam GULO. Hoe deze dieren hun gebrek aan ascorbinezuur-synthese compenseren met hun voeding is niet duidelijk.
Het gevolg van het functieverlies van GULO is dat ook mensen vitamine C met de voeding tot zich moeten nemen. De aanbevolen dosis is 75 mg per dag, wat bij een dieet met voldoende verse groenten en fruit ruimschoots gehaald wordt. Gebrek aan vitamine C leidt tot bloedingen en algehele malaise, samengevat als scheurbuik, een ziekte die vroeger gevreesd was onder zeelieden en pas in de achttiende eeuw verholpen werd met citroensap.
