Edwin Mariman

prof. dr. bij Maastricht University

Gepubliceerd op 10-02-2016

2016-02-10

Functionele Genetica

betekenis & definitie

De functionele genetica is een tak van de genetica waarin men probeert te achterhalen wat de verschillende functies zijn die genen hebben. Op deze manier draagt de functionele genetica bij aan het in kaart brengen van het menselijk genoom.

Veel van de ongeveer 20.000 verschillende eiwit-coderende genen, die de mens bezit, hebben een nog onbekende functie. De Functionele Genetica probeert dat te achterhalen en richt zich tevens op de gevolgen van natuurlijk voorkomende, en kunstmatig aangebrachte veranderingen in genen. Hierbij wordt gekeken naar de functie van een gen. Aanwijzingen kunnen worden verkregen door de basenvolgorde van een gen met die van andere te vergelijken, of door het overeenkomstige gen bij een proefdier kunstmatig te veranderen en de gevolgen voor het organisme te bestuderen.

Daarnaast onderzoekt men binnen de functionele genetica op welke manier natuurlijk voorkomende variatie de functie van een gen beïnvloedt. Twee menselijke DNAs, genomen, verschillen van nature (ca. 1/300 baseparen). De Functionele Genetica probeert te achterhalen, of en in welke mate gen-variatie gepaard gaat met een veranderde functie van een gen. Zo dient bijvoorbeeld bij de DNA-diagnostiek van familiair overervende ziekten uit alle variatie in een ziekte tegen de verantwoordelijke mutatie te worden aangewezen. Dat gebeurt m.b.v. bioinformatica en gen-manipulatie bij proefdieren.

De Functionele Genetica probeert verder te achterhalen welke genen een rol spelen bij een bepaald proces, zoals de omzetting van suikers en vetten in het lichaam, en hoe de omgeving, zoals voeding, daarop inspeelt. Er wordt gebruik gemaakt van genomics-technieken, waarbij grote data-sets worden verwerkt met bioinformatica en biostatistiek. Door de genetische variatie erbij te betrekken, worden wiskundige modellen gemaakt, die via persoon-specifieke advisering op termijn de kans op het krijgen van volksziekten kunnen verminderen.