fenylketonurie wat is de betekenis & definitie

Aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de stof fenylalanine, die giftig voor de hersenen is, zich in de hersenen ophoopt (uitspraak: fe-niel-kee-too-nu-RIE).

Een stofwisselingsziekte is een ziekte waarbij stoffen in voedsel verkeerd worden afgebroken en niet worden veranderd in goede stoffen voor het lichaam. Bij deze ziekte maakt het lichaam niet het enzym dat de giftige stof afbreekt. De ziekte zorgt ervoor dat de baby meteen na de geboorte te veel ervan in de hersenen krijgt. Die raken dan beschadigd en dan kan de baby een geestelijke beperking krijgen. Dokters in Nederland doen daarom bij alle pasgeborenen een hielprikje om deze ziekte op te sporen. Als de ziekte wordt gevonden, krijgt de baby een dieet waarin geen fenylalanine zit.

Ook PKU (van phenyl ketonuria).