Onderzoek naar erfelijke afwijkingen in chromosomen en/of genen (DNA).
De dokter doet erfelijkheidsonderzoek vooral om te kijken of iemand een erfelijke aandoening heeft of niet. Die persoon heeft bijvoorbeeld lichamelijke of geestelijke afwijkingen waardoor de dokter die ziekte vermoedt. Het kan ook zijn omdat die persoon nog geen zichtbare afwijkingen heeft, maar wel een familielid met een erfelijke ziekte heeft. Als de dokter de erfelijke stoornis vindt, kan die ziekte bij die persoon nog wel komen.
Er zijn veel ziektes waarbij de erfelijke aanleg vanaf de geboorte aanwezig is en de ziekte pas later in het leven komt, bijvoorbeeld erfelijke vormen van borstkanker en dikkedarmkanker. Erfelijkheidsonderzoek kan op elke leeftijd, zelfs bij een ongeboren kind. Dat laatste gebeurt door een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
Kijk ook bij genetisch onderzoek.
