Aangeboren verstandelijke beperking door een extra chromosoom (uitspraak: DAUN-sin-DROOM).
Kinderen met het downsyndroom hebben een opvallend uiterlijk: hun ogen steken in de buitenhoeken iets omhoog, ze hebben huidplooien over de binnenste ooghoeken (waardoor ze lijken op mensen van het Mongoolse ras, zoals in het Verre Oosten, in Azië) en hebben een grote tong, die vaak iets uit de mond steekt. Ook hebben ze vaak een aangeboren hartafwijking (een derde van de kinderen) en zijn ze slechthorend.
Dokters spreken altijd van ‘een kind met het downsyndroom’ of ‘een kind met trisomie-21’. Veel mensen zeggen nog ‘een mongool(tje)’, maar niet iedereen hoort dat woord graag.
De ziekte is genoemd naar de Engelse arts John Down, die in 1866 over de
verschijnselen schreef. Hij was niet de eerste die dat deed, maar wel degene die het nauwkeurig deed en een verschil aangaf met andere geestelijke beperkingen. Het downsyndroom is de chromosoomafwijking die in Nederland het meest voorkomt: bij één op de achthonderd geboren kinderen.
Ook ziekte van Down, G-21-trisomie. Kijk ook bij chromosoom, zwakzinnig.
