Onderzoek dat zich richt op het opsporen en aantonen van erfelijke ziektes.
Een DNA-test wordt bijvoorbeeld gedaan bij een ziekte die bij een baby vlak na de geboorte is ontdekt. Zo’n test kan de ziekte dan bevestigen (de baby heeft de ziekte) of uitsluiten (de baby heeft de ziekte toch niet). Ook kan DNA-onderzoek helpen te ontdekken of iemand drager van een erfelijke ziekte is. Zo iemand geeft een erfelijke ziekte door aan kinderen of kleinkinderen zonder zelf ziek te zijn. Een DNA-test wordt ook gedaan om tijdens de zwangerschap te kijken of het kind in de baarmoeder geen erfelijke ziektes geeft (prenatale diagnostiek).
Tot enkele jaren geleden was een DNA-test een ingewikkeld onderzoek dat veel tijd kostte. Door nieuwe laboratoriumtechnieken is het testen veel eenvoudiger geworden. Medische onderzoekers in het laboratorium kunnen met een techniek (polymerasekettingreactie, polymerase chain reaction, PCR) van een kleine hoeveelheden DNA in korte tijd meer maken en het DNA zo beter testen.
