Onderzoek met de microscoop waarbij chromosomen op volgorde worden gelegd aan de hand van hun grootte en vorm.
Chromosomen verschillen tijdens de kerndeling in grootte en opbouw. De dokter kan dan zien hoeveel het er zijn, of er een ontbreekt of er een dubbel aanwezig is, zoals bij het downsyndroom. Bij sommige ziektes klopt de bouw van de chromosomen niet. Door het chromosoomonderzoek ziet de dokter of een vrucht die zich niet goed ontwikkelt zo’n ziekte heeft en of de chromosomen niet kloppen. Soms vraagt dan de zwangere vrouw dan aan de dokter om de zwangerschap te stoppen (abortus provocatus).
