Lesch-Nyhan, syndroom van
Erfelijke ziekte bij jongens, waar bij onder andere sprake is van geestelijke handicaps, spasticiteit en zelfverminking. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een defect gen en is recessief erfelijk via het X-chromosoom. Bij personen met dit syndroom ontbreekt het enzym hypoxanthine fosforibosyl transferase (HPRT). Dit enzym zorgt voor het hergebruik...
